EVOLUÇÃO DA ALD NO CASO DO GABRIEL
Gabriel de 6 para 7 anos começou a apresentar dificuldades de aprendizado na escola, em Nov/2008 Gabriel fez dez sessões com uma psicopedagoga indicada pela escola e ela deu um retorno dizendo que estava tudo certo com o Gabriel e que provavelmente a pré-escola dele foi fraca ou ele não teve um bom desempenho, sempre muito hiperativo e agitado não conseguia se concentrar com os deveres de casa. No início do ano letivo de 2009 a professora começou a me chamar para reuniões e comentava sobre a falta de atenção, agitação e agressividade dele com os colegas. Gabriel não reclamava de nada, apenas dizia que não queria ir à escola. Começamos a levar Gabriel aos médicos e a fazer exames, entre uma consulta e outra se passava vários dias ou até semanas. O otorrino disse que teria que fazer uma cirurgia de adenóide, o oftalmologista receitou óculos de um grau e comentou que o caso estava parecendo neurológico, Gabriel chegou a usar óculos, mas continuava a tropeçar nas coisas e se batia nos móveis em casa. Estava extremamente irritado e choroso. Após a realização da ressonância nossas vidas mudaram, pois sabíamos que Gabriel era portador de uma doença rara, na ressonância deu Leucodistrofia Metacromática, a neuropediatra do convênio disse que ia estudar o caso porque desconhecia a doença, ela continua estudando até hoje, pois nunca entrou em contato. Voltei para casa e fui pesquisar na internet sobre a doença, fiquei sem chão e ao mesmo tempo fui me fortalecendo para buscar ajuda, foi então que iniciei a minha busca por especialistas e Graças a Deus fui sendo guiada e consegui chegar aos especialistas aqui em Curitiba, Dr Salmo Raskin, geneticista o encaminhou no mesmo dia para o consultório da neuropediatra e a Dra Mara Lucia o encaminhou no mesmo dia para o Hospital a fim de investigar o quadro neurológico, Dra Mara viu a ressonância e já comentou sobre a possibilidade de ser Adrenoleucodistrofia, devido à característica e a evolução dos sintomas. Nesta época em jun/09 Gabriel já não enxergava, falava com dificuldade e andava com as pernas bambas, em questão de dois meses parou de falar, andar e se alimentar. O primeiro internamento foi no final de junho de 2009, o exame para identificar a ALD (ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa) foi para Miami porque a máquina do RS estava quebrada, em 12 de agosto chegou o resultado do exame confirmando a adrenoleucodistrofia. Desde então Gabriel toma o Óleo de Lorenzo, mas a doença continua evoluindo rapidamente. Não existe tratamento para a doença, o óleo serve como preventivo, mas, como prevenir algo que acontece da noite para o dia?
Gabriel de 6 para 7 anos começou a apresentar dificuldades de aprendizado na escola, em Nov/2008 Gabriel fez dez sessões com uma psicopedagoga indicada pela escola e ela deu um retorno dizendo que estava tudo certo com o Gabriel e que provavelmente a pré-escola dele foi fraca ou ele não teve um bom desempenho, sempre muito hiperativo e agitado não conseguia se concentrar com os deveres de casa. No início do ano letivo de 2009 a professora começou a me chamar para reuniões e comentava sobre a falta de atenção, agitação e agressividade dele com os colegas. Gabriel não reclamava de nada, apenas dizia que não queria ir à escola. Começamos a levar Gabriel aos médicos e a fazer exames, entre uma consulta e outra se passava vários dias ou até semanas. O otorrino disse que teria que fazer uma cirurgia de adenóide, o oftalmologista receitou óculos de um grau e comentou que o caso estava parecendo neurológico, Gabriel chegou a usar óculos, mas continuava a tropeçar nas coisas e se batia nos móveis em casa. Estava extremamente irritado e choroso. Após a realização da ressonância nossas vidas mudaram, pois sabíamos que Gabriel era portador de uma doença rara, na ressonância deu Leucodistrofia Metacromática, a neuropediatra do convênio disse que ia estudar o caso porque desconhecia a doença, ela continua estudando até hoje, pois nunca entrou em contato. Voltei para casa e fui pesquisar na internet sobre a doença, fiquei sem chão e ao mesmo tempo fui me fortalecendo para buscar ajuda, foi então que iniciei a minha busca por especialistas e Graças a Deus fui sendo guiada e consegui chegar aos especialistas aqui em Curitiba, Dr Salmo Raskin, geneticista o encaminhou no mesmo dia para o consultório da neuropediatra e a Dra Mara Lucia o encaminhou no mesmo dia para o Hospital a fim de investigar o quadro neurológico, Dra Mara viu a ressonância e já comentou sobre a possibilidade de ser Adrenoleucodistrofia, devido à característica e a evolução dos sintomas. Nesta época em jun/09 Gabriel já não enxergava, falava com dificuldade e andava com as pernas bambas, em questão de dois meses parou de falar, andar e se alimentar. O primeiro internamento foi no final de junho de 2009, o exame para identificar a ALD (ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa) foi para Miami porque a máquina do RS estava quebrada, em 12 de agosto chegou o resultado do exame confirmando a adrenoleucodistrofia. Desde então Gabriel toma o Óleo de Lorenzo, mas a doença continua evoluindo rapidamente. Não existe tratamento para a doença, o óleo serve como preventivo, mas, como prevenir algo que acontece da noite para o dia?
Vieram às cirurgias e os aparelhos para dar qualidade de vida ao
Gabriel. Fomos para casa com home care (UTI domiciliar), após entrar na justiça
contra o convenio, hoje temos enfermagem 24 horas e toda a estrutura necessária
para o Gabriel ficar em casa, com fisio diariamente e fono três vezes na
semana. Os convênios falam de qualidade de vida para os pacientes, falam das
vantagens do home care nos sites, mas quando precisamos temos que entrar na
justiça para obter o direito que é já garantido, hoje ofereço qualidade de vida
para o meu Anjo Gabriel.
Gabriel se alimenta via sonda gástrica desde ago/2009 e em fev/2010 foi
colocado a traqueostomia, depois foi colocado cateter totalmente implantado.
Gabriel faz uso noturno do respirador desde fev/10 devido às apnéias, em
junho10 foi feito aplicação de botox na perna direita e no braço esquerdo para
relaxar os músculos, depois em ago/2010 Gabriel fez uma cirurgia de separação
laringotraqueal para não aspirar mais à saliva e diminuir a quantidade de
secreção.
Mesmo com home care
Gabriel necessita de diversos internamentos, após 2 anos e meio do diagnóstico
já estamos no internamento de número 42.
Hoje fev/12 Gabriel
está colonizado por bactérias hospitalares, os cuidados para evitar as úlceras
de pressão precisam ser contínuos. A luta é grande, mas com a ajuda de Deus
estamos conseguindo dar suporte de vida ao meu príncipe Gabriel.
Desejo ajudar outros
familiares com a experiência que adquiri ao decorrer destes quase 3 anos.
