DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.
4 de junho de 2016
VIVENDO CADA HORA
Gabriel está bem, passaram sonda agora a tarde, mas ele havia feito xixi 2 x. Saiu apenas 160 ml. É importante para não ficar resíduos.
Fiquei deitada agora com ele.
Conversei com ele, chorei com ele...
Um comentário:
Anônimo
disse...
Linda, voce eh mais forte do que imagina. Estou com vc! Carinho. Lorena
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Linda, voce eh mais forte do que imagina. Estou com vc! Carinho. Lorena
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