ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

15 de junho de 2016

VIVENDO CADA DIA






Adrenoleucodistrofia

Doença genética rara, degenerativa, desmielinizante e progressiva.

Na maioria dos casos a mãe passa o gene defeituoso para o filho homem. O erro está localizado no cromossomo X. O Gene defeituoso é o ABCD1. Este gene não codifica a proteína ALD, proteína de transporte que leva os ácidos graxos de cadeia muito longa para dentro das organelas. Desta forma acontece o acúmulo destes ácidos no cérebro e nas supra-renais.

Hoje após 7 anos de caminhada digo que qualidade de vida é estar em casa. Aqui o aprendizado é diário. Atualmente oferecemos AMOR e cuidados paliativos. Agradeço toda a equipe do Home Care.

 
 

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