Adrenoleucodistrofia
Doença
genética rara, degenerativa, desmielinizante e progressiva.
Na
maioria dos casos a mãe passa o gene defeituoso para o filho homem. O erro está
localizado no cromossomo X. O Gene defeituoso é o ABCD1. Este gene não codifica
a proteína ALD, proteína de transporte que leva os ácidos graxos de cadeia
muito longa para dentro das organelas. Desta forma acontece o acúmulo destes
ácidos no cérebro e nas supra-renais.
Hoje
após 7 anos de caminhada digo que qualidade de vida é estar em casa. Aqui o
aprendizado é diário. Atualmente oferecemos AMOR e cuidados paliativos.
Agradeço toda a equipe do Home Care.
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