Noite longa e difícil por aqui

ADRENOLEUCODISTROFIA - ALD

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.

O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.

Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

23 de junho de 2016

Noite longa e difícil por aqui

Gabriel está dormindo.

Batimentos cardíacos = 49.

Eu dormi por volta das 04h40. Gabriel estava acordado. Depois ele também dormiu segundo a enfermeira.

Hoje é pra ficar pronto o resultado do swabe. Daqui a pouco a médica residente passa visita.

Deus, hoje só lhe peço amparo. Lhe agradeço por estar aqui ao lado do Gabriel. Mais um dia ao lado do nosso guerreiro. Que seja feito a sua vontade!