DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.
15 de junho de 2016
Gabriel está bem Graças a Deus, esta noite não caiu o batimento e nem a saturação.
Ontem tive a oportunidade de levar informações sobre a doença em duas Universidades de Curitiba.
Pela manhã fui na Universidade Positivo (esquecemos de tirar foto com a turma).
Prof. Dr. Salmo Raskin
A tarde fui a PUC.
A sensação é maravilhosa, poder compartilhar a nossa história é um presente.
Vejam que depoimento lindo que uma aluna postou no facebook.
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