ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

30 de março de 2016

UM DIA DE CADA VEZ

Chegou o botton do Gabriel, semana passada fomos ao hospital para que o cirurgião avaliasse a região da gastro que estava lesionada, ele trocou a sonda e disse que a sonda de foley estava lesionado o duodemo, a sonda de foley ficava entrando no estômago e agente ficava puxando pra fora.

Estávamos aguardando o botton desde dezembro.

Estamos tratando a região com o cavilon spray.


Hoje o menino João Henrique de SC está vindo de ambulância para Curitiba, ele está com pneumonia.

Vamos orar para toda a família ALD Brasil.



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