UM DIA DE CADA VEZ

ADRENOLEUCODISTROFIA - ALD

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.

O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.

Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

18 de março de 2016

UM DIA DE CADA VEZ

Hoje a tarde o menino Erinelson faleceu na UTI do Hospital Pequeno Príncipe em Curitiba.
Eu estava acompanhando desde que soube do caso.

Vamos orar para a Soeli, é o segundo filho dela que falece com ALD, vão investigar a doença no terceiro filho.

Deus Misericordioso leva conforto para o coração da Soeli.