ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

10 de fevereiro de 2016

UM DIA DE CADA VEZ

Gabriel está bem Graças a Deus.
 
Fez exame de sangue segunda cedinho, o PCR deu baixo, mas os linfócitos deram altos. A neuropediatra disse que pode ser um quadro viral, nada importante. Continuamos atentas.
 
 
 
Ontem foi mais um dia maravilhoso em Rio Negrinho-SC. Sofia ama visitar o João Henrique. Quando viu o Ilmo Rosi Fuerst, ela disse: Quero andar de cavalo...rsrsrs
 
Deus nos apresentou esta família guerreira, resultado da divulgação da Doença no Congresso de Neurologia em Curitiba (Nov/14). Uma médica de Rio Negrinho me viu e passou meu contato para o Ilmo. O diagnóstico era recente.
 
Na foto com a Suellen Meduna, fono do João, uma baita profissional.
 
 
 
 


 

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