ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

29 de fevereiro de 2016

Hoje é o Dia Mundial de Doenças Raras.

 
Nada é por acaso. Gabriel internou quinta-feira (infecção Urinária) e estou podendo dar apoio para a Soeli de Santa Catariana, mãe do Erinelson que recebeu o diagnóstico de Adrenoleucodistrofia. A família é de Canoinhas. Além da doença Erinelson veio com outras complicações. Veio com uma insuficiência adrenal importante, veio com uma infecção na barriga, imunidade baixa. Ele está na UTI. Oremos por todos com doenças raras. Além de levar informações nosso papel é dar auxilio aos familiares. Deus obrigada por esta oportunidade, me sinto limitada, mas feliz em dar um pequeno suporte para esta mãe que está sofrendo demais.

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