ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

1 de setembro de 2015

Vamos cuidar do Gabriel em casa.

Estamos aguardando a avaliação do pneumologista. Hoje cedo a médica residente avaliou e disse que pode ser sinusite,  mesmo que o raio x nao aponte sinusite.  Hoje é o quarto dia do antibiótico. Vamos aguardar a conduta do Dr Paulo. Saiu bastante secreçãono nariz hoje cedo. Mesmo fazendo uso do antibiótico.

Hoje a neuropediatra veio,  me abraçou, conversamos,  e me abraçou de novo.

Dra Mara disse que Gabriel esta vivo pelo amor que dou a ele. Pelo eletro ele não estaria mais aqui. Agora mais do que nunca vamos dar mais amor ainda, enquanto ele está aqui. Enquanto Deus permitir.  Não sabemos a hora dele. Esta é a fase terminal da doença segundo a dra. Porém,  é claro que não sabemos a hora dele.

Já aprendi a viver cada dia,  cada hora e agora viver cada minuto.

Podemos dizer que nosso cérebro é tão inteligente,  que ele tenta se manter ligado 24 horas,  em atividade. Ele tem medo de dormir e se desligar.

Que Deus continue junto de nós.

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