Vamos cuidar do Gabriel em casa.

ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.

O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.

Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

1 de setembro de 2015

Vamos cuidar do Gabriel em casa.

Estamos aguardando a avaliação do pneumologista. Hoje cedo a médica residente avaliou e disse que pode ser sinusite, mesmo que o raio x nao aponte sinusite. Hoje é o quarto dia do antibiótico. Vamos aguardar a conduta do Dr Paulo. Saiu bastante secreçãono nariz hoje cedo. Mesmo fazendo uso do antibiótico.

Hoje a neuropediatra veio, me abraçou, conversamos, e me abraçou de novo.

Dra Mara disse que Gabriel esta vivo pelo amor que dou a ele. Pelo eletro ele não estaria mais aqui. Agora mais do que nunca vamos dar mais amor ainda, enquanto ele está aqui. Enquanto Deus permitir. Não sabemos a hora dele. Esta é a fase terminal da doença segundo a dra. Porém, é claro que não sabemos a hora dele.

Já aprendi a viver cada dia, cada hora e agora viver cada minuto.

Podemos dizer que nosso cérebro é tão inteligente, que ele tenta se manter ligado 24 horas, em atividade. Ele tem medo de dormir e se desligar.

Que Deus continue junto de nós.