Adrenoleucodistrofia - Filme Óleo de Lorenzo

ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.

O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.

Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

1 de setembro de 2015

Gabriel passou bem a noite, Graças a Deus.

Agora Gabriel esta com muita secreção no nariz. Ontem a noite saiu pela boca enquanto eu aspirava ele.

Estou aguardando visita hoje do pneumologista.

Mas, acho que vão ter que chamar otorrino para avaliar.

Gabriel tem separação laringotraqueal, nunca teve secreção na boca e no nariz.

Estou observando a temperatura dele tbm.

Seguimos em frente.