ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.

24 de julho de 2015

ESTAMOS FELIZES

Lei Municipal nº 2.846/2015 - Araucária-Pr


"A escolha do dia 7 de maio como o Dia Municipal de Conscientização da ADL foi feita porque, nesta data, é o aniversário do Gabriel".

Em breve teremos a data Estadual e depois Federal.

Meu presente para você filho amado. Vamos tentar mudar essa realidade no Brasil. Chega de Diagnósticos tardios. A doença pode ser RARA, o Diagnóstico NÃO!



Link do Jornal.

http://www.opopularpr.com.br/o-nome-ja-e-feio-mas-a-doenca-e-pior/#comment-31644
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