ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

25 de junho de 2015

UM DIA DE CADA VEZ

Gabriel está com soluço desde ontem. A noite não conseguiu nem ficar na ventilação mecânica.

Estamos observando. Tudo indica que seja neurológico.

Já informei a neuropediatra sobre isso.

Deus ajude que hoje melhore.


"O soluço é um reflexo que ocorre por um espasmo diafragmático no momento da inspiração com

o concomitante fechamento glótico, acompanhado de ruído característico."
 
http://www.scielo.br/pdf/aio/v15n1/14.pdf

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