ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.

9 de junho de 2015

JOÃO HENRIQUE

Esta semana visitamos o João Henrique em Rio Negrinho de SC.
João recebeu o diagnóstico de Adrenoleucodistrofia em Nov/2014 e ninguém falou nada sobre o Transplante de Medula Óssea para a família.

 Os primeiros sintomas ocorreram em junho/2014. Mais um diagnóstico tardio no Brasil.

Ele e sua família vieram em casa, tentamos TMO em Curitiba, mas já era tarde. Vamos orar por todos as nossas crianças acometidas por ALD.




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