ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.

15 de junho de 2015

ALD Brasil


Nos ajude a saber em quantos somos no Brasil. 
Tenho casos de ADRENOLEUCODISTROFIA na família.
Tenho casos de Adrenomieloneuropatia na família.
Já tive casos na família. Se preferir pode me mandar via email: lindafranco78@gmail.com
Não podemos deixar como está, crianças morrem, famílias se desfazem. Vamos nos abraçar nesta causa. Vamos fazer alguma coisa. Deus, nos guie! Vamos montar nosso encontro nacional em breve!

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