ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

12 de abril de 2015

UMA FASE NOVA

Gabriel passou o dia bem.

O RX mostra uma escoliose bem importante.

Os exames deram todos bons.

Isso quer dizer que a doença está evoluindo.

Essa dificuldade respiratória é Central, o cérebro vai parando com o tempo. O pneumologista disse que de acordo com o esforço colocamos ele no respirador para dar suporte.

O padrão normal do Gabriel era usar ventilação a noite apenas. De agora em diante vamos usar sempre que ele apresentar esforço respiratório.

Conversei muito com Dr Paulo, Dra Mara.

Chorei muito, conversei com Gabriel, agora respirar fundo e seguir em frente oferendo muito mais amor e cuidados.

Só Deus sabe o tempo de cada um...


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