ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

10 de abril de 2015

Hospital Pequeno Príncipe

Estamos no HPP desde cedo.  Agora que saiu uma vaga pra ele,  São 18:50 Agora.

O pneumologista  vai avaliar amanha cedo o Gabriel.

Ele esta bem.  Esta na ventilacao mecanica.  Mas,  precisam avaliar o pulmão dele.

Já encontramos muitos conhecidos por aqui. O hospital está lotado.

Amo encontrar as maes especiais e ganhar aquele abraço  gostoso.

Orem por nós.

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