ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

18 de março de 2015

GABRIEL ESTÁ HOSPITALIZADO

Ontem no início da tarde, Gabriel foi removido para o Hospital para fazer raio x do pulmão e exames de sangue.

A médica da emergência daqui do Hospital Vitória achou melhor internar, ontem a noite já entrou o antibiótico Rocefin.

Gabriel teve aumento de secreção e esforço respiratório.

A noite precisei aspirá-lo  vezes. Hoje  já consegui deixar ele um pouco fora da ventilação.




A médica que passou visita hoje disse que Gabriel está bem, os exames não estão tão ruins, solicitou o Home Care, provavelmente amanhã a tarde vamos embora, se Deus quiser, dependemos da liberação agora. Gabriel vai fazer uso do Rocefin em casa. Deus Abençoe a todos que oraram por nos. A vida é feita de fases, de momentos...precisamos aprender a viver o hoje, o Agora!


Orem por nós!

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