ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.

13 de fevereiro de 2015

PRECISAMOS DIVULGAR A ADRENOLEUCODISTROFIA.


Explicação sobre a Adrenoleucodistrofia num site de notícias.



Renan sofre de uma doença rara que interrompeu seu crescimento. Uma doença praticamente irreversível que provoca o encolhimento do seu corpo e que o transforma aos poucos em um bebê. Drama tão raro que já rendeu filme sobre o tema em Hollywood.


http://noticias.r7.com/blogs/helcio-zolini/por-que-uma-crianca-pode-viver-sem-casa-e-um-deputado-nao-20150212/

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