ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

21 de fevereiro de 2015

Graças a Deus está tudo bem por aqui...

Fábio de MG está em Curitiba com a mãe, a avó e o irmãozinho de 1 mês.

A neuropediatra do Gabriel e a médica do TMO já fizeram a primeira consulta com o Fábio.

Vamos aguardar se dará tempo ou não de fazer TMO.


Sozinhos não vamos a lugar nenhum.
Sozinhos não fazemos trabalho voluntário.
Obrigada a todos os amigos que estão colaborando de alguma forma nessa corrente do bem, corrente de Amor....A família de MG precisa de apoio, se o menino puder fazer o TMO vamos precisar alugar uma casa, por enquanto vão ficar no apto de uma amiga RARA...

Obrigada Família Galuski, obrigada Kelly Lima (Kelly tem Osteogênese Imperfeita - conhecida como Ossos de Vidro).

Obrigada Denise que doou um valor em dinheiro para a família.

Oremos por todos os pacientes com ALD.


Um comentário:

Anônimo disse...

Linda,
Muito obrigada por tudo o que tem feito pelo Fabio!
Abraços para vc, para o Gabriel e para Fabio e familia!
Livia

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